Ngày 11/9, nhà cái uy tín viện Trung ương Huế cho biết, đơn vị vừa điều trị thành công cho nhà cái uy tín nhi mắc chứng nhà cái uy tín hiếm gặp. Đó là trường hợp cháu N.H.P. T (9 tháng tuổi, trú huyện Hướng Hóa, tỉnh Quảng Trị).

Cháu T. là con thứ 4 trong gia đình, được phát hiện mắc nhà cái uy tín Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình nhà cái uy tín nhi đã có 2 cháu bé trước đó mất lúc 4 tháng tuổi, và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán nhà cái uy tín Pompe.

Từ lúc được chẩn đoán, cháu T. được truyền Myozyme định kỳ, tới nay cháu đã được truyền 14 đợt thuốc. Quá trình điều trị, trẻ dần ổn định, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt.

Ngày 7/9, nhà cái uy tín nhi được nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - nhà cái uy tín viện Trung ương Huế để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.

Đến sáng 11/9, nhà cái uy tín nhân đã cải thiện cơ lực, các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên đã được cho ra viện.

Theo nhà cái uy tín viện Trung ương Huế, nhà cái uy tín Pompe là nhà cái uy tín hiếm gặp, tỷ lệ mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen nhà cái uy tín.

nhà cái uy tín Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và nhà cái uy tín cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt, và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp và có một giai đoạn nhà cái uy tín tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi. Hầu hết ở những nhà cái uy tín nhi khởi phát sớm này thì thường hoạt tính enzyme GAA không phát hiện được hoặc rất thấp (<1%).

nhà cái uy tín Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh, và có nhiều giai đoạn khác nhau, quá trình tiến triển ảnh hưởng cơ xương và cơ hô hấp, triệu chứng nhà cái uy tín có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành. Hoạt tính GAA từ thấp tới trung bình (1-30%). Hội chứng trùng lặp với một số nhà cái uy tín cơ thần kinh khác có thể làm kéo dài thời gian chẩn đoán.

Những triệu chứng gợi ý nhà cái uy tín là yếu cơ (gần trục thân) tiến triển không rõ nguyên nhân kèm hoặc không kèm triệu chứng hô hấp, suy hô hấp hạn chế, tăng creatine kinase huyết thanh không triệu chứng. Nếu không được chẩn đoán, điều trị sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn, phụ thuộc máy thở và mất sớm.

TS. BS Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc nhà cái uy tín viện Trung ương Huế cho biết: "Tuy nhà cái uy tín Pompe là nhà cái uy tín hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - nhà cái uy tín viện Trung ương Huế đã phát hiện ra 6 nhà cái uy tín nhân mắc nhà cái uy tín. nhà cái uy tín nhi nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu nhà cái uy tín Pompe được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng nhà cái uy tín nhi".