(Tổ Quốc) - Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ nhận định kèo nhà cái Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu "Xác định đột biến nhận định kèo nhà cái trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam", trong đó phát hiện 6 nhận định kèo nhà cái mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về nhận định kèo nhà cái trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
"Xác định đột biến nhận định kèo nhà cái trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam" là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ nhận định kèo nhà cái của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ nhận định kèo nhà cái mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính nhận định kèo nhà cái cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới".
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 nhận định kèo nhà cái mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 nhận định kèo nhà cái chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số nhận định kèo nhà cái như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 nhận định kèo nhà cái còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.
Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.
Vinmec là một trong số ít trung tâm trên thế giới điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng và đạt nhiều kết quả tích cực
Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến nhận định kèo nhà cái trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.
"Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này" - GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.
GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3
Kết quả "Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam" được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới. Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là "Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực", thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.
Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.
Thông tin tham khảo:
VRIRG: Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ nhận định kèo nhà cái Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ nhận định kèo nhà cái) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y – Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển. VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam.
